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Secuenciación del exoma: una medicina predictiva y personalizada

diariolibre.com Secuenciación del exoma: una medicina predictiva y personalizada

Fuente:diariolibre.com | 11/10/17 12:00:00 a. m.

El exoma está formado por los exones, que constituyen el 1.5% del genoma humano y que es la parte codificante del gen que más contribuye al fenotipo de un individuo. Gracias a su secuenciación, podemos predecir, diagnosticar y tratar enfermedades congénitas en niños críticamente enfermos.

En un estudio retrospectivo Linyang Meng, PhD de Baylor College

of Medicine encontró, que las malformaciones congénitas son la causa principal de la mortalidad neonatal. Que las pruebas diagnosticas para la evaluación clínica de los recién nacidos con sospecha de enfermedad genética, se expanden exponencialmente, y que los desordenes genéticos conocidos debidos a una mutación en un solo gen, solo fueron identificables en el 36.7% de los niños críticamente enfermos en los que se había secuenciado solo una porción de su DNA. Que los desordenes atribuibles a un solo gen, han sido una gran contribución.

“La secuenciación del genoma humano completo es uno de los logros más grandes para la civilización humana; donde médicos y genetistas estarán en capacidad de predecir qué enfermedades pudiera tener una persona en el futuro para evitarla. Será una medicina personalizada para cada individuo conforme su mapa genético, una medicina emergente y predictiva”. La secuenciación completa del genoma humano, es el paso más importante en la investigación y conocimiento del misterio existente en muchas de las enfermedades que hoy conocemos como “enfermedades raras” para las que aún no hay tratamiento curativo.

Jay Flatley CEO (Chief Executive Officer) de Illumina, declaró en febrero/2009 “que una lectura completa del ADN para todos los recién nacidos será técnicamente viable muy pronto, con la promesa de una revolución en el cuidado de la salud, y que para el año 2019 se habrá convertido en una rutina, mapear los genes de todos los bebés al nacer”.

La secuenciación del genoma, nos permitirá identificar el antibiótico o cualquier otra medicación, que más se adapte para una misma enfermedad en individuos diferentes. Incluso, “ya se está probando como método de diagnóstico genético de pre implantación en el que una célula de embrión creada por fertilización in vitro, es analizada antes de hacerse la transferencia de embriones al útero, y, después de la implantación, el ADN fetal libre de las células podría ser tomado por una simple veno - punción a la madre y esa sangre utilizada para la secuenciación del genoma del feto”. Así va la investigación científica en otros países, algunos tan pequeños como el nuestro. Mientras nosotros todavía, salvo alguna institución médica avanzada, estamos debatiéndonos entre las mismas enfermedades infecciosas y diarreicas de principios del siglo pasado.

REFERENCIA: “Exome Sequencing Improved Dx in Critically Ill Babies” By: Molly Walker, Staff writer Medpage, October 02/2017. Sugerido por mi amigo Dr. Tony Selman, endocrinólogo Pediátrico.


Fuente:diariolibre.com | 11/10/17 12:00:00 a. m.
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